Kurzfingrigkeit
Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit)
Brachydaktylie bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) - der Kurzfingrigkeit, eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
Die Kurzfingrigkeit ist eine Dysmelie, bei der Finger- und manchmal auch der Mittelhandknochen in unterschiedlich starkem Ausmaß verkürzt sind. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung.
Kurzfingrigkeit tritt in einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:200.000 auf. Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft.
Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. ...
Fallbeispiel:
Eine 48 jährige Frau kommt nach Anprallverletzung am linken Vorfuß in die Notambulanz..
Zum Ausschlußß einer knöchernen Verletzung wird eine Röntgenuntersuchung indiziert. Ergebnis: Keine Nachweis einer frischen knöchernen Verletzungt.
Als Nebenbefund zeigt sich eine einseitige Assimilationshypophalangie der 4. und 5. Zehe am linken Fuß. (Abb. 1)
Im rechten Fuß (Abb. 2) – wie mit einer Aufnahme aus einer früheren Röntgenuntersuchung bewiesen werden konnte – besteht diese Missbildung nicht.
Als Assimilationshypophalangie wird eine angeborene Verkürzung von Fingern o. Zehen durch Verringerung der Anzahl der Phalangen bezeichnet. Dabei geht eine Mittelphalanx in der Endphalanx auf.
Quelle: Die obige Beschreibung stammt teilweise aus dem Wikipedia-Artikel "Brachydaktylie, lizenziert gemäß CC-BY-SA. Eine vollständige Liste der Autoren befindet sich hier.
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